Detalles de la búsqueda
1.
The phenotype-genotype reference map: Improving biobank data science through replication.
Am J Hum Genet;
110(9): 1522-1533, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607538
2.
CTLA-4 Pathway Is Instrumental in Giant Cell Arteritis.
Circ Res;
133(4): 298-312, 2023 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37435729
3.
The Role of Electronic Health Records in Advancing Genomic Medicine.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
22: 219-238, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038146
4.
Host genetic effects in pneumonia.
Am J Hum Genet;
108(1): 194-201, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33357513
5.
Next-generation phenotyping: introducing phecodeX for enhanced discovery research in medical phenomics.
Bioinformatics;
39(11)2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37930895
6.
Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review.
Genet Med;
26(4): 101074, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38243783
7.
Data from electronic healthcare records expand our understanding of X-linked genetic diseases.
Am J Med Genet A;
194(5): e63527, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38229216
8.
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagnosing rare disease in a patient with a mosaic CACNA1D variant.
Am J Med Genet A;
: e63597, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511854
9.
Human Immunodeficiency Virus Status, Tenofovir Exposure, and the Risk of Poor Coronavirus Disease 19 Outcomes: Real-World Analysis From 6 United States Cohorts Before Vaccine Rollout.
Clin Infect Dis;
76(10): 1727-1734, 2023 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861341
10.
The phers R package: using phenotype risk scores based on electronic health records to study Mendelian disease and rare genetic variants.
Bioinformatics;
38(21): 4972-4974, 2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083022
11.
Cox regression is robust to inaccurate EHR-extracted event time: an application to EHR-based GWAS.
Bioinformatics;
38(8): 2297-2306, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157022
12.
Phenotypic presentation of Mendelian disease across the diagnostic trajectory in electronic health records.
Genet Med;
25(10): 100921, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337966
13.
A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease.
Genet Med;
25(12): 100966, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622442
14.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A;
191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
15.
Bronchopulmonary dysplasia is associated with polyhydramnios in a scan for novel perinatal risk factors.
Pediatr Res;
93(1): 154-159, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393523
16.
LabWAS: Novel findings and study design recommendations from a meta-analysis of clinical labs in two independent biobanks.
PLoS Genet;
16(11): e1009077, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33175840
17.
New Insights into Clinical and Mechanistic Heterogeneity of the Acute Respiratory Distress Syndrome: Summary of the Aspen Lung Conference 2021.
Am J Respir Cell Mol Biol;
67(3): 284-308, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35679511
18.
Frequency of benign neutropenia among Black versus White individuals undergoing a bone marrow assessment.
J Cell Mol Med;
26(13): 3628-3635, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35642720
19.
GRIK5 Genetically Regulated Expression Associated with Eye and Vascular Phenomes: Discovery through Iteration among Biobanks, Electronic Health Records, and Zebrafish.
Am J Hum Genet;
104(3): 503-519, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827500
20.
Limited clinical utility for GWAS or polygenic risk score for postoperative acute kidney injury in non-cardiac surgery in European-ancestry patients.
BMC Nephrol;
23(1): 339, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271344